Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso clínico / Ornithine transcarbamylase deficiency: presentation of clinical case
Arch. pediatr. Urug
;
76(3): 234-238, sept. 2005. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-448468
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Déficit en ornithine carbamyl transférase
Type d'étude:
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. pediatr. Urug
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2005
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
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