Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso / Cornea verticillata - a clinical marker of Fabry disease: case report
Arq. bras. oftalmol
;
70(4): 701-705, jul.-ago. 2007. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-461963
RESUMO
A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.
ABSTRACT
Fabry's disease is a rare X-linked lisosomal storage disorder of glycosphingolipid (GL) metabolism, caused by a deficiency of alpha-galactosidase A activity. The progressive accumulation of GL in tissues results in the clinical manifestations of the disease, that are more evident in hemizygous males, and include angiokeratomas, acroparesthesia, cornea verticillata, cardiac and kidney involvement, cerebrovascular manifestations. A family with Fabry's disease including 2 female patients and 3 male patients is reported. The patients were submitted to complete medical history, ophthalmological examination and alpha-galactosidase activity test. Cornea verticillata was a constant finding in all patients. This demonstrates the important role of the ophtalmological examination for the diagnosis of Fabry's disease since the eye findings are so characteristic of the disease.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Maladie de Fabry
/
Alpha-Galactosidase
/
Opacité cornéenne
Limites du sujet:
Adulte
/
Adulte très âgé
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2007
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
UFMG/BR
/
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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