Aspectos biológicos e moleculares da Adrenoleucodistrofia / Biological and molecular aspects of Adrenoleukodystrophy
Arq. ciências saúde UNIPAR
;
10(1): 43-47, jan.-abr. 2006. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-462577
RESUMO
Esta revisão aborda as principais descobertas sobre a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD), correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A X-ALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 120.000 meninos. É uma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização da bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofia adrenal e fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média, até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos combinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 41 (Óleo de Lorenzo). Também o transplante de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos pacientes...
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Adrénoleucodystrophie
Limites du sujet:
Enfant
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. ciências saúde UNIPAR
Thème du journal:
Cincias da Sa£de
/
Médicament
/
Pesquisa Biomdica
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Paranaense/BR
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