Enfermedad de Huntington: reporte de dos casos en una familia hondureña y revisión de la literatura / Huntingtons diseases: repot of two cases an honduran family review of the literature
Rev. méd. hondur
;
74(4): 195-200, oct.-dic. 2006. ilus, graf
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-476370
RESUMEN
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético caracterizado por movimientos anormales, demencia y trastornos neuro-conductuales, con una herencia autosómica dominante. Su etiología es debida a una expansión de tripletes repetidos CAG en el gen HD localizado en el cromosoma 4p16.3, causando 36-121 repeticiones. Describimos a dos pacientes hondureños, miembros de una misma familia, con diagnóstico molecular de EH. El paciente índice se presentó con dificultad para de ambular, disartria, blefaroespasmo y movimientos involuntarios de manos, brazos y pies. Adicionalmente, pérdida de memoria,dificultad para la comprensión de tareas complejas, dificultad para realizar tareas de la vida diaria y pérdida de peso. Asimismo, se discuten las características neuropsiquiátricas de la enfermedad y asuntos éticos de importancia...
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Chorée
/
Maladie de Huntington
/
Démence
Pays comme sujet:
Amérique centrale
/
Honduras
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. méd. hondur
Thème du journal:
Médicament
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Honduras
/
Mexique
Institution/Pays d'affiliation:
Honduras Medical Center/HN
/
Hospital Escuela/HN
/
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez/MX
/
Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH)/HN
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