Síndrome frágil X / Fragile X Syndrome

RESUMEN

Se efectuó una revisión sobre el síndrome frágil X, del cual en Cuba no existían reportes desde el punto de vista poblacional, hasta la realización del estudio psicopedagógico, social y clínico genético de las personas con retraso mental; mediante el cual pudo detectarse un total de 75 personas con defectos del gen FMR-1, que es el gen relacionado con esta enfermedad. Es un síndrome causado en la gran mayoría de los casos por la amplificación o mutación dinámica de las repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en la región promotora del gen FMR-1. La traducción de este gen da lugar a una proteína denominada FMRP. Se plantea que la ausencia o deficiencia de esta proteína ocasiona modificaciones de la actividad neuronal. Hoy día no hay cura para el síndrome frágil X, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en la terapia como la ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. El tratamiento médico se limitará a reducir y palear todos los síntomas que pueden observarse en este síndrome. La temprana identificación del síndrome frágil X, resulta muy beneficiosa para los padres y la familia del paciente; pues reduce el impacto psicológico inicial y propicia que se apliquen programas de intervención precoz; proporcionando una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad y el estudio genético entre otros aspectos.