Síndrome frágil X / Fragile X syndrome

RESUMEN

Se realizó una revisión del síndrome frágil X como primera causa de retraso mental hereditario, el cual aparece tanto en hombres como mujeres, aunque afecta más severamente a varones. Se insiste en que a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, los que poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas. Se analizaron también los aspectos relacionados con la mutación, el fenotipo, así como el diagnóstico, en el que se destacan las características más frecuentes, y el tratamiento, con énfasis en el asesoramiento genético al resto de los miembros de la familia afectada y en la prevención secundaria, la que se logra mediante la interrupción del embarazo.