Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS / Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation: case report
Invest. clín
;
48(2): 243-248, jun. 2007.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-486663
RESUMEN
Las Encefalopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que tienen base una alteración del ADN mt. (ADN mitocondrial). El fenotipo MELAS (Encefalopatía mitocondrial, con acidosis láctica y accidentes cerebro vasculares) se ha relacionado con la mutación A3243G en aproximadamente el 80 por ciento de los casos reportados. El fenotipo MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) ha sido relacionado con las mutaciones A8344G y A8566G del tARN Lys. Se describe un lactante femenino de 7 meses de edad, con un cuadro de inicio temprano, que se acompañaba de una encefalopatía asociada a la mutación A3243G. En los exámenes de laboratorio destacaba una acidosis láctica y el estudio EEG mostraba signos compatibles con proceso encefalopático. Se administró ACTH durante un mes con mejoría clínica y encefalográfica. Actualmente recibe tratamiento a base de Vitaminas del complejo B, L-carnitina y alcalinizantes urinarios. Se concluye que en los lactantes que presentan convulsiones, retraso en su desarrollo psicomotor, acidosis láctica y el estudio encefalográfico compatible con una encefalopatía, debería realizarse análisis del ADN mt, para descartar una enfermedad mitocondrial.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Crises épileptiques
/
Encéphalomyopathies mitochondriales
/
Syndrome MELAS
/
Souffrance cérébrale chronique post-traumatique
/
Mutation
Type d'étude:
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Vénézuela
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Invest. clín
Thème du journal:
Biologia
/
Médicament
/
Relatos de Casos
Année:
2007
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Venezuela
Institution/Pays d'affiliation:
Centro Clínico Esperanza Paraco/VE
/
Hospital Felipe Guevara Rojas/VE
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