Prevalencia de procedimientos invasivos en una población chilena usuaria de métodos de cribado y diagnóstico prenatal / Prevalence of invasive procedures in a chilean population users of screening and prenatal diagnosis methods

RESUMEN

Objetivo: Evaluar la prevalencia del uso de procedimientos invasivos prenatales en una población chilena con cribado y diagnóstico de alteraciones morfológicas y/o cromosómicas. Método: Estudio descriptivo en 17.906 embarazadas entre junio de 2000 y octubre de 2006, a las cuales se les realizó cribado ecográfico de aneuploidia y malformaciones congénitas durante el primer y segundo trimestre. Las pacientes fueron informadas y aconsejadas acerca de las implicancias de dichos procedimientos. Los procedimientos efectuados fueron la biopsia de vellosidades coriales (BVC), amniocentesis (AMCT) y cordocentesis. Se calculó la prevalencia y las indicaciones de dichos procedimientos. Resultados:Se realizaron 81 procedimientos invasivos (0,45 por ciento). Las BVC representaron un 43,3 por ciento, las AMCT el 37,0 por ciento y las cordocentesis un 19,7 por ciento. Las principales motivaciones para realizarse un estudio invasivo fueron malformaciones congénitas (48,1 por ciento) y aumento del riesgo de aneuploidia (40,7 por ciento). Los cariotipos alterados fueron 43,2 por ciento del total de los procedimientos, encontrándose 29 por ciento de trisomías 21, 46 por ciento de trisomías 18 y 13 y 20 por ciento de síndrome de Turner. Conclusión: La prevalencia de procedimientos invasivos fue 10 veces inferior a la descrita en países donde el aborto es legal, y aproximadamente la mitad de ellos resultaron alterados. En nuestra población utilizando una asesoría adecuada, la principal motivación para realizarse un procedimiento invasivo fue el mejor manejo obstétrico del embarazo y, secundariamente, la posibilidad de contar con una mejor información sobre la salud del hijo no nacido.

ABSTRACT

Objective: The purpose of this study was to evaluate the prevalence and indications of invasive procedures in a population without termination of pregnancy. Method: This descriptive study was performed in pregnant women who had either assessment of risk for chromosomal abnormalities during the first and second trimester of pregnancy or detection of soft markers or structural defects at any gestational age from June 2000 to October 2006. The patients were counseled with regards their estimated risk, and were informed about invasive diagnostic tests. The invasive testing offered were chorion villous sampling (CVS), amniocentesis (AMCT) and fetal blood sampling (FBS). The prevalence of invasive testing was calculated and its causes analyzed according to the type of screening test. Results: Ultrasound was carried out in 17,906 pregnant women, being 70 percent performed either during the first or second trimester of pregnancy. Eighty one invasive procedures were performed (0.45 percent). CVS accounted for 43.3 percent, AMCT for 37.0 percent and FBS for 19.7 percent. The main motivation for opting for invasive testing was fetal abnormalities (48.1 percent) and increased risk of chromosomal anormalities (40.7 percent). Abnormal fetal kaiyotypes were 43.2 percent, being 29 percent Down's syndrome, 46 percent Edwards and Pateau's syndromes, and 20 percent Turner syndrome. Conclusion:Jhe low frequency of invasive procedures observed in this population might be an expression of our social, cultural and legal characteristics, but it is also a demonstration of pragmatic and ethically rational decisions about invasive testing for chromosomal abnormalities.