Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso / Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report
Rev. bras. ginecol. obstet
;
30(5): 257-260, maio 2008. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-492358
RESUMO
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
ABSTRACT
Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.
Abnormalities, multiple; Anormalidades congênitas; Anormalidades múltiplas; Bone diseases, developmental; Congenital abnormalities; Doenças do desenvolvimento ósseo; Osteochondrodysplasias; Osteochondrodysplasias; Osteocondrodisplasias; Osteocondrodisplasias; Ultra-sonografia pré-natal; Ultrasonography, prenatal
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Ostéochondrodysplasies
/
Échographie prénatale
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Nouveau-né
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. ginecol. obstet
Thème du journal:
Gynécologie
/
Obstétrique
Année:
2008
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de Juiz de Fora/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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