Análisis clinicogenético de una familia colombiana con vitreorretinopatía exudativa familiar o enfermedad de Criswick-Schepens / Clinical-genetic analysis of a Colombian family with familiar exudative vitreo retinopathy (fevr) or Criswick-Schepens disease
Univ. med
;
48(4): 366-381, oct.-dic. 2007. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-493516
RESUMEN
Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Vitréorétinopathie proliférante
/
Atrophie optique autosomique dominante
Type d'étude:
Étude pronostique
Limites du sujet:
Humains
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Colombie
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Univ. med
Thème du journal:
Médicament
/
Santé publique
Année:
2007
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Fundación Oftalmológica de Santander/CO
/
Instituto de Genética Humana/CO
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