Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico? / Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards syndromes: a diagnostic challenge?
Rev. paul. pediatr
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26(3): 295-299, set. 2008. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-494257
RESUMO
OBJETIVO:
Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards.COMENTÁRIOS:
Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.ABSTRACT
OBJECTIVE:
Report two patients, one with trisomy 13 mosaicism and the other with trisomy 18, both with unusual clinical presentations. CASE DESCRIPTION The first case was a female patient with two months of age who presented growth deficiency, minor dysmorphia of face and limbs, unilateral facial paresis, congenital heart defect and hypotonia, who developed hypochromic spots and neuropsychomotor delay. The second case was a male patient with 19 days of age who also had growth deficiency, minor facial anomalies, radial defect, congenital heart defect and hypertonia. GTG-Banding karyotypes confirmed the diagnosis of Patau and Edwards syndromes respectively.COMMENTS:
The aim of these reports is to call attention to the fact that Patau and Edwards syndromes may present an unusual pattern of abnormalities, making the diagnostic hypothesis difficult.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Trisomie
/
Chromosomes humains de la paire 13
/
Chromosomes humains de la paire 18
/
Mosaïcisme
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. paul. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2008
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre/BR
/
Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre/BR
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