Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias: [revisão] / The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies: [review]

RESUMO

OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluídos. SÍNTESE DOS DADOS Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. CONCLUSÕES: As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia β são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças.

ABSTRACT

OBJECTIVE: To summarize recently published data on the pathophysiology, diagnosis and treatment of sickle cell diseases and β-Thalassemias, the most relevant hereditary hemoglobinopathies in the global population. SOURCES Searches were run on the MEDLINE and SCIELO databases, limited to the period from 2003 to May 2008, using the terms hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases and β-thalassemia. Two books and two chapters were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: More than 2,000 articles were identified; those providing the most important information and broadest views were selected. CONCLUSIONS: Morbidity and mortality rates from sickle cell diseases and β-thalassemia are still very high and represent an important challenge. Increased understanding of pathophysiological aspects has lead to significant improvements in treatment and prevention of these diseases.