Sindrome da picnodisostose: descricao de um caso e comentarios clinicos e geneticos. / Pycnodysostosis syndrome: report of a case with clinical and genetic comments

RESUMO

Os autores relatam o caso de uma menina com sindrome da picnodisostose, chamando a atencao para os achados clinicos, radiologicos e estudo genetico. Embora tais casos sejam raros, os autores consideram importantes tais informacoes para auxiliar no estabelecimento de diagnosticos diferenciais entre as varias doencas osseas, de classificacao dificil e problematica