Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem / Neonatal onset of organic acidemia (propionic) diagnosed by tandem mass spectrometry
Biomédica (Bogotá)
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28(1): 10-17, mar. 2008.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-503155
RESUMEN
Institución donde se llevó a cabo el trabajo Instituto Materno-Infantil, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia. La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem. Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Spectrométrie de masse
/
Encéphalopathies métaboliques
/
Hyperammoniémie
/
Corps cétoniques
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Nouveau-né
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Biomédica (Bogotá)
Thème du journal:
Médicament
Année:
2008
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad Nacional de Colombia/CO
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