Displasias ectodérmicas do grupo A: elaboração de um banco de dados informatizado para auxílio ao diagnóstico genético-clínico / Ectodermal dysplasia of group A: Development of a computerized database to aid genetic diagnosis, clinical

RESUMO

As displasias ectodérmicas são afecções em que ocorre comprometimento das estruturas derivadas da ectoderme, constituindo um grupo nosológico grande e complexo. Freire-Maia, em 1971 e 1977, propôs uma definição clínica e uma classificação clínico-mnemônica das displasias ectodérmicas, dividindo-as em 2 grupos principais (A e B), de acordo com a presença de sinais clássicos em estruturas relacionadas a pêlos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Objetivos: Este projeto teve como objetivos principais 1) A análise da literatura sobre as displasias ectodérmicas já descritas com relação aos aspectos genéticos e clínicos. 2) A atualização da classificação fr Freire-Maia(1971, 1977), revista por Pinheiro e Freire-Maia (1994) com a realização das alterações necessárias no grupo A (união de afecções descritas anteriormente como distintas, mudanças de subgrupo, inclusão de novas afecções encontradas na literatura). 3) A criação de um sistema de controle informatizado (disponível em home page na internet), responsável pelo gerenciamenteo de um banco de dados contendo as informações obtidas, bem como um banco de imagens selecionadas, referentes às displasias ectodérmicas conhecidas e também um sistema de pesquisa, onde as informações fornecidas pelo usuário (de acordo com os sinais clínicos do paciente) são confrontadas com o banco de dados, resultando na filtragem das possíveis displasias ectodérmicas. Resultados: O banco de dados encontra-se disponível na internet no endereço http//displasiasbio.ufpr.br. cada afecção foi analisada individualmente, tendo sido elaborado para cada uma delas uma ficha com os seguintes dados informações gerais, aspectos genéticos, sinais clínicos clássicos, outros sinais frequentes, comentários e referências bibliográficas utilizadas. Um banco de imagens e sistemas de pesquisa (por palavra-chave e por critérios clínicos) também foram disponibilizados...