Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) / Radiological findings in patients with mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)
Rev. imagem
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28(1): 7-12, jan.-mar. 2006. ilus, tab
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Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-510360
RESUMO
OBJETIVO:
Sistematizar os achados radiológicos dos pacientes com mucopolissacaridose VI atendidos na Unidade de Genética e no Serviço de Diagnóstico por Imagem do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. MATERIAL EMÉTODO:
Cinco pacientes com mucopolissacaridose VI (dois meninos e três meninas) foram incluídos no estudo, e em todos foi realizado estudo radiológico completo.RESULTADOS:
A idade variou de oito anos e um mês a 20 anos e cinco meses (idade média de 14 anos e dois meses). Os achados radiológicos observados em todos os pacientes foram macrocefalia, fechamento precoce das suturas, costelas " em forma de remo", fossa glenóidea hipoplásica, úmero proximal "em forma de machado", teto acetabular hipoplásico e irregular, colo femoral afilado, ossos do carpo pequenos e irregulares.CONCLUSÃO:
Os pacientes apresentaram achados radiológicos compatíveis com a doença. O paciente de maior idade, em estágio mais evoluído, apresentou achados mais acentuados, comprovando ser uma doença progressiva. O estudo radiológico é um auxílio para o diagnósltico e evolução clínica.ABSTRACT
OBJECTIVE:
To systematize the radiological findings in patients diagnosed with mucopolysaccharidosis VI examined at the Genetic Unit and at the Image Diagnostic Service of "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo". MATERIAL ANDMETHOD:
Five patients with mucopolysaccharidosisVI (two boys and three girls) were included in this study. A complete X-Ray survey was performed in all patient.RESULTS:
The patients age rangedfrom 8y1mo to 20y5mo (mean age 14y2mo). The radiological findings observed in all patients were macrocephaly, premature closure of the sutures, oar shaped ribs, hypoplastic glenoid fossae, hatchet-like aspect of the proximal humerus, irregular and hypoplastic acetabular roofs, thin femoral neck and small and irregular carpal bones. CONCLUCION The radiographic findings seen on patients were consistent with the disease. Marked findings that confirmed the progression of the disease were seen in the oldest patient with the most advanced stage of the disease. X-ray survey was an important supportive method for the diagnosis and follow-up of clinical progress.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Évolution Clinique
/
Mucopolysaccharidose de type VI
/
Dysostoses
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. imagem
Thème du journal:
Médecine nucléaire
/
Radiothérapie
Année:
2006
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
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