Cariótipo fetal: podemos confiar sempre no seu resultado? / Fetal karyotype: can we always trust its result?
Einstein (Säo Paulo)
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6(3): 350-355, 2008.
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-516938
RESUMO
Estudo retrospectivo de seis casos em que houve discrepância entre cariótipo pré-natal e achados pós-natais. Em cinco deles as anomalias cromossômicas que foram encontradas inicialmente pela biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese não foram compatíveis com resultados posteriores. Já em um caso, o cariótipo inicial normal pela biópsia de vilosidades coriônicas necessitou de novo controle devido ao aparecimento de sinais ultra-sonográficos pré-natais e sinais clínicos pós-natais. Na maioria dos casos a evolução favorável ultra-sonográfica foi o que levantou a dúvida sobre o cariótipo inicial anormal. Quando os achados ultra-sonográficos são discordantes do cariótipo encontrado inicialmente, muita cautela é necessária na interpretação dos resultados e no aconselhamento genético desses casais. O mosaicismo confinado à placenta é uma das principais causas de resultados discordantes. Desta forma, a interpretação do cariótipo fetal depende da correlação com os achados clínicos/ultra-sonográficos pré-natais.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Prise en charge prénatale
/
Diagnostic prénatal
/
Prélèvement de villosités choriales
/
Disomie uniparentale
/
Amniocentèse
/
Caryotypage
/
Mosaïcisme
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude observationnelle
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Mâle
/
Grossesse
langue:
Anglais
Texte intégral:
Einstein (Säo Paulo)
Thème du journal:
Médicament
Année:
2008
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Israelita Albert Einstein/BR
/
Universidade Federal do Espirito Santo/BR
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