Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso / Diverticulitis in adolescent with Williams Syndrome: case report

RESUMO

A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda em paciente de 18 anos, o resultado do tratamento clínico durante 5 anos e o diagnóstico diferencial de abdome agudo nesta doença. A indicação de colectomia eletiva é discutida, considerando o pouco conhecimento da história natural da diverticulite nesta síndrome.

ABSTRACT

The Syndrome of Williams is a rare genetic illness, attributed the deletion of the gene of the elastin in chromosome 7. It is characterized by aortic stenosis, bladder diverticula's, constipation, light mental retardation, dysmorphic facies, weakness of the wall of the bladder and colon that they lead to the sprouting of diverticula. A case of acute diverticulitis in patient of 18 years is told, the result of the clinical treatment during 5 years and the differential diagnosis of acute abdomen in this illness. The indication of elective colectomy is argued, considering the unfamiliarity of the natural history of the diverticulitis in the syndrome.