Enfermedad de orina a jarabe de arce / Maple syrup urine disease
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
27(2): 89-94, 2008. tab, graf
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-520080
RESUMEN
Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Acides aminés à chaine ramifiée
/
Leucinose
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Humains
/
Mâle
/
Nouveau-né
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Argentine
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Thème du journal:
Médicament
Année:
2008
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Materno Infantil RamónSarda/AR
/
Hospital Universitario Austral/AR
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS