Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia / Four cases of Jarcho-Levins syndrome in the province of Antioquia, Colombia
Biomédica (Bogotá)
; Biomédica (Bogotá);29(1): 25-32, mar. 2009. ilus, mapas
Article
de Es
| LILACS
| ID: lil-526110
Bibliothèque responsable:
CO42.1
RESUMEN
El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome.
ABSTRACT
Jarcho-Levins syndrome is a skeletal dysplasia with changes in the morphogenesis and costal vertebrae segmentation. It is manifested by hemivertebrae, fused vertebral bodies, absent vertebrae or fused ribs. This entity has also been called spondylo-costal or spondylo-thoracic dysplasia-dysostosis. This paper presents four cases evaluated at the Hospital University San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Three had family origins in southwestern Antioquia and one in Medellin, indicating the possibility of a predisposing genetic allele with elevated frequency in this population.The clinical and radiological manifestations were described, a well as the most notable complications, such as restrictive lung disease with permanent oxygen requirement (all 4 patients) and portal hypertension etiology (1 patient). The latter has not been reported previously as a manifestation of this syndrome.
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Côtes
/
Rachis
/
Malformations
/
Modes de transmission héréditaire
/
Fréquence d'allèle
/
Hypertension artérielle
Limites du sujet:
Humans
Pays comme sujet:
America do sul
/
Colombia
langue:
Es
Texte intégral:
Biomédica (Bogotá)
Thème du journal:
MEDICINA
Année:
2009
Type:
Article