"Cherry red spot" in a patient with Tay-Sachs disease: case report / "Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso
Arq. bras. oftalmol
;
72(4): 537-539, July-Aug. 2009. ilus
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-528022
ABSTRACT
Tay-Sachs disease is an autosomal recessive disorder of sphingolipid metabolism, caused by enzime hexosaminidase A deficiency that leads to an accumulation of GM2 in neurocytes which results in progressive loss of neurological function. The accumulation of lipid in retinal ganglion cells that leads to a chalk-white appearance of the fundus called "cherry red spot" is the hallmark of Tay-Sachs disease. It is also seen in others neurometabolic diseases as well as in central retinal artery occlusion. This case reports a child with Tay-Sachs disease in a family with four previous similar deaths without diagnostic.
RESUMO
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Rétinopathies
/
Maladie de Tay-Sachs
/
Macula
Type d'étude:
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2009
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
/
Allemagne
Institution/Pays d'affiliation:
UFC/BR
/
Universidade de Regensburg/DE
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