Autosomal dominant HMSN with proximal involvement: new Brazilian cases / HMSN autossômica dominante com envolvimento proximal: novos casos brasileiros
Arq. neuropsiquiatr
;
67(3b): 892-896, Sept. 2009. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-528683
ABSTRACT
We report four Brazilian siblings with Autosomal Dominant Hereditary Motor Sensory Neuropathy with Proximal Dominant Involvement (HMSN-P), a rare form of HMSN, that was characterized by proximal dominant muscle weakness and atrophy onset after the age of 30 years, fasciculation, arreflexia and sensory disturbances with autosomal dominant inheritance. Electrophysiological study and sural nerve biopsy were in the accordance with axonal sensory motor polyneuropathy and laboratorial analysis disclosed serum lipids and muscle enzymes abnormalities. Our report is the first done by a group outside Japan, where the disease initially seemed to be restricted and stressed the phenotypic variability from the original report.
RESUMO
Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica dominante. Os estudos eletrofisiológicos e de biópsia do nervo sural confirmaram o diagnóstico de polineuropatia sensitivo-motora com padrão lesional axonal. Laboratorialmente foram constatadas anormalidades séricas no metabolismo lipídico e enzimas musculares. Nosso relato é o primeiro feito por um grupo fora do Japão, onde a doença parecia restrita até então e ressalta a variabilidade fenotípica apresentada nos casos Brasileiros.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Pedigree
/
Nerf sural
/
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
/
Fratrie
Limites du sujet:
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2009
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
São Paulo University/BR
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