Pancreatite crônica hereditária: relato de caso / Chronic hereditary pancreatitis: case report
ACM arq. catarin. med
;
38(2): 116-120, abr.-jul. 2009. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-528907
RESUMO
A pancreatite crônica hereditária é definida como uma doença autossômica dominante rara caracterizada porepisódios recorrentes de pancreatite aguda em dois ou mais membros de várias gerações da família. A maioriados pacientes possui mutações nos genes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Relata-se o caso de uma paciente com um quadro agudo de pancreatite secundário a um processo crônico calcificado subjacente, em que na investigação familiar seis membros já haviamapresentado episódios de pancreatite. A pesquisa das alterações genéticas características não foi possível porlimitações do serviço.
ABSTRACT
Chronic hereditary pancreatitis is defined as a rare autossomic dominant disease, characterized by recurrentepisodes of acute pancreattis in two or more members of several familiar generations. Most of these patientspresent mutation on genes PRSS1, SPINK1 or CFTR. Its reported the case of a patient with an acute episodeof pancreatitis secondary to a chronic calcified underlying process, in which six cases of history of previous episodesof pancreatitis were found, through familiar investigation. The screening for genetic alterations was not possibledue to the lack of resources of the heath care service.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Pancréatite chronique
/
Maladies génétiques congénitales
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
ACM arq. catarin. med
Thème du journal:
Médicament
Année:
2009
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Nossa Senhora da Conceição/BR
/
Universidade de Caxias do Sul/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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