Splicing variants impact in thyroid normal physiology and pathological conditions / Variantes de splicing e seu impacto em condições fisiológicas e patológicas da tireoide
Arq. bras. endocrinol. metab
;
53(6): 709-715, ago. 2009. ilus
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-529947
ABSTRACT
RNA splicing is an essential, precisely regulated process that occurs after gene transcription and before mRNA translation, in which introns may be removed and exons, retained. Variability in splicing patterns is a major source of protein diversity from the genome and function to generate a tremendously diverse proteome from a relatively small number of genes. Changes in splice site choice can determine different effects on the encoded protein. Small changes in peptide sequence can alter ligand binding, enzymatic activity, allosteric regulation, or protein localization. Errors in splicing regulation have been implicated in a number of different disease states. This study reviewed the mechanisms of splicing and their repercussion in endocrinology, emphasizing its importance in some thyroid physiological and pathological conditions.
RESUMO
Após a transcrição genética e antes da tradução do mRNA, ocorre o splicing do RNA, que consiste em um processo essencial, precisamente regulado, por meio do qual podem ocorrer excisões de íntrons e retenções de éxons. A variabilidade dos padrões de splicing é a principal fonte de diversidade de proteínas geradas por um pequeno número de genes. Alterações na escolha do sítio de splicing podem determinar efeitos diferentes nas proteínas codificadas. Pequenas alterações na sequência peptídica podem alterar o seu sítio de ligação de substratos, sua atividade enzimática, a regulação alostérica ou a localização proteica. Erros na regulação do splicing têm sido implicados em grande número de doenças. Nessa revisão, foram descritos os mecanismos de splicing enfatizando sua importância em algumas condições fisiológicas e patológicas envolvendo a tireoide.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Glande thyroide
/
Hormones thyroïdiennes
/
Tumeurs de la thyroïde
/
Épissage des ARN
Limites du sujet:
Humains
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2009
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
UFMG/BR
/
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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