Gonartrosis por ocronosis alkaptonurica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Gonarthrosys by ochronosis alkaptonuria: a case report and literature review

RESUMEN

La ocronosis alkaptonurica es una rara enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina y fenilalanina caracterizada por una triada de orinas oscura (alkaptonuria), coloración negruzca de tejidos conectivos (ocronosis) y degeneración articular en adultos jóvenes (artritis ocronotica), por deficiencia del la 1,2 dioxigenasa homogentísica, produciendo la acumulación del Ácido Homogentísico (HGA). De tratamiento poco efectivo tanto con Vitamina C como con Nitisinone, aunque este último inhibe síntesis HGA. Se hace el reporte de una paciente femenina de 53 años, con gonartrosis bilateral severa a predominio izquierdo, sin antecedentes patológicos conocidos, que durante la artroplastia se evidenciaron lesiones negruzcas en todo el cartílago articular, por lo que se tomaron muestras para anatomía patológica que reportaron lesiones sugestivas de artrítis ocronótica. Posteriomente se evidencia orinas oscuras a la exposición al aire libre, artropatía degenerativa no limitante en esqueleto axil y parentesco de consanguinidad tanto de sus abuelos como de sus padres. Se hace este reporte por ser el primer caso registrado en la literatura nacional, además de su excepcional frecuencia.