Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de casos y revisión de la literatura / The Peutz-Jeghers’s Syndrome

RESUMEN

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis de baja incidencia que se caracteriza por la combinación de lesiones pigmentadas mucocutáneas y pólipos hamartomatosos del tracto gastrointestinal. Su patrón hereditario es autosómico dominante de penetración variable y en un alto porcentaje se asocia a mutaciones del gen STK11/LKB1, localizado en la banda 19p13.3. La presentación clínica varía desde paciente completamente asintomático hasta obstrucción intestinal y, a largo plazo, alto riesgo de cáncer gastrointestinal y extragastrointestinal y de síndrome de intestino corto (por resecciones múltiples). Este síndrome es de manejo sintomático en los eventos agudos y de seguimiento periódico con polipectomías endoscópicas de los pólipos más grandes con el fin de evitar la transformación hamartomatoma-adenoma-carcinoma y de detectar las lesiones tumorales tempranas. En el presente artículo presentamos dos pacientes, de 21 y 22 años, que ingresaron al Hospital Universitario de la Samaritana con cuadro de obstrucción intestinal y signos de abdomen agudo requiriendo resección intestinal y polipectomía quirúrgica con reporte de patología que mostró pólipos hamartomatosos. El seguimiento se realizó en el Hospital Cardiovascular del niño de Cundinamarca, con endoscopias, enteroscopias y polipectomías seriadas. Se presenta además una revisión acerca de esta infrecuente entidad y las recomendaciones vigentes de seguimiento a estos pacientes.

ABSTRACT

The Peutz-Jeghers’s syndrome, it is a poliposis of low incident that characterizes for the combination of pigmented mucocutaneous and hamartoma polyps in the gastrointestinal tract. This is a dominant autosomic syndrome of changeable penetration and in a high percentage it is associates to mutations of the gene STK11/LKB1, located in the band 19p13.3. The clinical presentation changes from completely asymptomatic patient to, intestinal obstruction, high risk of gastrointestinal cancer and extra gastrointestinal neoplasm and of short intestine syndrome (for multiple resections). This syndrome is of symptomatic managing in the acute events and of periodic follow-up with polipectomy of the biggest polyps in order to avoid the transformation to neoplasm and of detecting the tumour early injuries. In the present article let’s sense beforehand two patients who entered to the Hospital Universitario de la Samaritana with intestinal obstruction and signs of acute abdomen needing intestinal resection and polipectomy surgical with report of pathology that showed hamartom polyps. The follow-up I realize in the Hospital Cardiovascular del niño de Cundinamarca with endoscopy, enteroscopy and periodic polipectomy. One presents in addition a review over this infrequent entity and the in force recommendations of follow-up.