Diagnóstico genético pré-implantacional e seu valor prognóstico em tecnologia de reprodução assistida: revisão da literatura / Preimplantation genetic diagnosis and its prognostic value in assisted reproduction technology: literature review

RESUMO

O diagnóstico genético pré-implantacional, associado a técnicas de reprodução assistida como a fertilização in vitro, permite a seleção de pré-embriões euploides para transferência. Nos últimos anos, tem sido indicado visando o aumento nas taxas de sucesso de tratamento, na sua forma de rastreio de aneuploidias para um grupo de pacientes de alto risco reprodutivo como idade materna avançada, aborto recorrente e falhas repetidas de tratamentos. O objetivo desta revisão é avaliar o valor prognóstico da realização do diagnóstico genético pré-implantação, associado às técnicas de fertilização in vitro e injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), revisar as limitações da técnica e sua eficácia. Embora este grupo com elevado risco reprodutivo apresente alta taxa de aneuploidia, não foram encontrados dados consistentes na literatura a favor da realização do rastreio genético de aneuploidias; portanto, ainda são necessários estudos com grupos mais bem definidos para que o diagnóstico genético pré-implantacional possa ser confirmado como uma ferramenta para aumento de taxas ou como procedimento de rotina, até sua eficácia ser provada.(AU)

ABSTRACT

The preimplantation genetic diagnosis associated with assisted reproduction technology, as in vitro fertilization, allows selecting euploid pre-embryos for transfer. In recent years, it has been performed as a screening tool for aneuploidy with the purpose of increasing reproductive rates in patient populations at high risk of aneuploidy, such as advanced maternal age, recurrent pregnancy loss and repeated in vitro fertilization failures. The aim of this review is to evaluate the prognostic value of preimplantation genetic diagnosis, associated with in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) techniques, to review technology?s limitations and its effectiveness. Although this high risk population group presents high rate of aneuploidy, this review has not shown consistently data in the literature in favor of preimplantation genetic screening; therefore, more studies with well-defined groups are still needed in order that preimplantation genetic diagnosis may be confirmed as a tool for increasing rates or as a routine procedure, until technique?s problems are solved and its effectiveness, proven.(AU)