Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois casos / Cerebrotendinous xanthomatosis: a two-case report
Radiol. bras
;
43(2): 133-135, mar.-abr. 2010. ilus
Article
Dans Anglais, Portugais
| LILACS
| ID: lil-551822
RESUMO
Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.
ABSTRACT
Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare genetic disorder characterized by a decrease in activity of the hepatic sterol 27-hydroxylase involved in the cholesterol metabolism and excretion. Consequently, lipid (cholesterol/cholestanol) deposition is observed in different regions of the body, especially tendons, central nervous system and eye lens. The present report describes the cases of two sisters affected by this disease, highlighting the main imaging findings.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Xanthomatose
/
Xanthomatose cérébrotendineuse
/
Maladies rares
/
Diagnostic précoce
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
langue:
Anglais
/
Portugais
Texte intégral:
Radiol. bras
Thème du journal:
Imagerie diagnostique
/
Radiologie
Année:
2010
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Clínica Center-X Diagnósticos/BR
/
Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem/BR
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