Síndrome KID: comunicación de un caso / KID syndrome: case report
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.)
;
7(3): 25-28, sept.-dic. 2009. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-556377
RESUMEN
El síndrome KID es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por la asociación de queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera neurosensorial (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Los pacientes afectadas pueden también presentar alopecia cicatricial, distrofia ungueal y anomalías dentarias. Su base genética es la presencia de mutaciones en las conexina 26 o 30. La mutación espontánea del gen GJB2, que codifica la conexina 26 y mapea en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), es la principal causa del síndrome KID. Se realiza la presentación de un caso debido a la baja incidencia de esta entidad nosológica.
ABSTRACT
KID syndrome is a rare genodermatosis characterized by the association of vascularizing keratitis, hyperkeratotic skin lesions and sensorineural hearing loss (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Affected patients may also have cicatricial alopecia, nail dystrophy, and dental anomalies. Its genetic base consists of mutations in the connexin 26 or connexin 30. The spontaneous mutation of the gene GBJB2, encoding connexin 26 and mapping to the long arm of chromosome 13 (13q11-q12), is the main cause of KID syndrome. We present a case due to the low incidence of this nosological entity.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Surdité
/
Ichtyose
/
Kératite
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Dermatol. pediatr. latinoam. (Impr.)
Thème du journal:
Dermatologie
/
Pédiatrie
Année:
2009
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Mexique
Institution/Pays d'affiliation:
Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua"/MX
/
Centro Médico Nacional Siglo XXI/MX
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