Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII / Evaluation of a laboratorial protocol for Mucopolysaccharidosis VI and VII
Rev. bras. anal. clin
;
42(2): 83-85, 2010. graf, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-558423
RESUMO
As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas peladeficiência/ausência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados,os GAG se acumulam em diversos tecidos do organismo, causando uma série de complicações patológicas, que iniciam desde o período fetal até a fase infantil. Foi realizada a implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de pacientes com MPS, através da mensuração da atividade de duas enzimas lisossomais beta-glicuronidase e arilsulfatase B, deficientes nas MPS VII e VI, respectivamente. Os valores encontrados em indivíduos normais corresponderam aos valores de referência descritos para a doença. Umpaciente com suspeita clínica de MPS demonstrou níveis normais de ambas as enzimas, o que exclui a possibilidade do mesmo possuir MPS VI ou VII. A implantação de protocolos laboratoriais de mensuração enzimática na investigação de MPS permite a realização de diagnósticos mais rápidos e, dessa forma, pode contribuir para as condutas clínicas mais apropriadas.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Protocoles cliniques
/
Mucopolysaccharidose de type VII
/
Mucopolysaccharidose de type VI
/
Glycosaminoglycanes
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Guide de pratique
Limites du sujet:
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. anal. clin
Thème du journal:
Pathologie
Année:
2010
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal do Pará/BR
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