Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II
Arch. argent. pediatr
;
108(4): e100-e104, ago. 2010. tab, graf
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-558986
RESUMEN
El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.
ABSTRACT
Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Crigler-Najjar
/
Hyperbilirubinémie héréditaire
/
Ictère nucléaire
Type d'étude:
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adolescent
/
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. argent. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2010
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Équateur
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad Católica Santiago de Guayaquil/EC
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