Síndrome Weaver: crecimiento postnatal acelera edad ósea avanzada / Weaver syndrome: postnatal overgrowth with increased bone maturation

RESUMEN

El síndrome Weaver es una rara enfermedad de etiología desconocida, caracterizada por un crecimiento postnatal acelerado, con facies distintiva. Reporte de un lactante con crecimiento incrementado y edad ósea acelerada, con retraso psicomotor moderado, hipertonía con limitación en movimientos de extremidades y cara peculiar característica. Caso clínico de carácter esporádico sin transmisión genética; primer caso reportado en Latinoamérica y número 28° mundial.

ABSTRACT

Weaver syndrome is an extremely rare disease with unknown etiology, characterized by an accelerated postnatal growth, and special face. A case of male infant with overgrowth, increased bone maturation, moderate psychomotor retardation, hypertonic with limited movements of the limbs, and craniofacial anomalies. This is a patient with sporadic transmission, without genetic inheritance. First case reported in Latin America and number 28th world-wide.