The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) / A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
Arq. neuropsiquiatr
;
68(5): 791-798, Oct. 2010. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-562811
ABSTRACT
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.
RESUMO
A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.
Ataxia de marcha; CGG repeats; Distúrbios do movimento; Essential tremor; FMR1 gene; FXTAS; FXTAS; Fragile X syndrome; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; Gait ataxia; Gene FMR1; Movement disorders; Repetições CGG; Síndrome do X frágil; Tremor e ataxia associados ao X frágil; Tremor essencial
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Ataxie
/
Tremblement
/
Protéine du syndrome X fragile
/
Syndrome du chromosome X fragile
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Animaux
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2010
Type:
Article
/
descriptif de projet
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