Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase / First report of a Brazilian child carrying the G188E mutation of lipoprotein lipase gene

RESUMO

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.

ABSTRACT

OBJECTIVE: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation. CASE DESCRIPTION A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents. COMMENTS: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.