Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família / Four cases of Muckle-Wells syndrome within the same family
An. bras. dermatol
;
85(6): 907-911, nov.-dez. 2010. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-573634
RESUMO
A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25 por cento dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta. Relata-se a ocorrência dessa doença incomum em quatro membros de uma única família.
ABSTRACT
Muckle-Wells syndrome is a rare autosomal dominant disease that belongs to a group of hereditary febrile syndromes. It is characterized by recurrent and self-limited episodes of fever, urticaria, arthralgia, myalgia and conjunctivitis since childhood, which are related to exposure to cold temperatures. Lately, progressive sensorineural hearing loss occurs. Amyloidosis is the main complication and can be found in about 25 percent of the cases. It has been demonstrated that there is an association with mutations in the NLRP3 gene, which codifies cryopyrin, a protein responsible for regulating the production of proinflammatory cytokines, such as interleukin-1Beta. The authors report four cases of the disease within a family.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Peau
/
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
An. bras. dermatol
Thème du journal:
Dermatologie
Année:
2010
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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