Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica / Molecular diagnosis of Huntington`s disease in Costa Rica
Acta méd. costarric
;
50(1): 35-41, ene.-mar. 2008. ilus, graf
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-581243
RESUMEN
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos:
El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.Resultados:
Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.Conclusión:
Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Structure moléculaire
/
Maladie de Huntington
/
Génétique
/
Conformation moléculaire
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique centrale
/
Costa Rica
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Acta méd. costarric
Thème du journal:
Médicament
Année:
2008
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Costa Rica
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia/CR
/
Neurolab/CR
/
UCR/CR
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS