Síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis: presentación de un caso / Familial hypomagnesemia, hypercalciuria with nephrocalcinosis syndrome: report of a case

RESUMEN

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal decalcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante.Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos.Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenescomplementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentaciónfue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.