El síndrome de Kallmann: a propósito de un caso / Kallmann’s syndrome: a propos of a case

RESUMEN

El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puede ocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. La transmisión genética puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En esta última se presentan mutaciones o deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3, el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada con funciones de adherencia celular y actividad antiproteasa. Las concentraciones de la testosterona sérica así como la de la hormona folículo-estimulante (FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero hay respuesta a la administración de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). La infertilidad se trata con una combinación de gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropina menopáusica humana (hMG). La deficiencia androgénica se corrige con testosterona cuyas formas más útiles son el enantato (Testoviron®) y undecanoato (Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®, Testoderm®) y los geles (Androgel®, Testim®). Existe un preparado de testosterona de absorción bucal (Striant SR®), el cual parece ser efectivo y conveniente. Se presenta un paciente con síndrome de Kallmann quien consultó a los 18 años por retardo del desarrollo sexual. No podía oler. Tenía testículos y pene pequeño, eunucoidismo, testosterona baja con FSH y LH bajas y una respuesta subnormal a GnRH. Respondió a la administración de testosterona con aparición de vello púbico y axilar, aumento del tamaño del pene y engrosamiento de la voz.

ABSTRACT

Kallmann’s syndrome is a type of hypogonadotropic hypogonadism which affects males and females and is characterized by eunuchoidal habitus, lack of sexual development, and anosmia, caused by a defective development of the olfactory bulbs. Cleft palate, deafness, seizures, short fourth metacarpal bones, cardiac abnormalities and gynecomastia may also occur. The mode of transmission can be autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked. The latter is caused by mutations or deletions of the KAL gene which encodes the synthesis of anosmin-1, a protein associated with cellular adherence and antiprotease activity. The concentrations of testosterone, follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) in serum is decreased, but they respond to the administration of the gonadotropin releasing hormone (GnRH). Infertility is treated with a combination of human chorionic gonadotropin (hCG) and human menopausal gonadotropins (hMG). Androgen deficiency is corrected with testosterone in the form of parenteral enanthate (Testoviron depot®) or undecanoate (Nebido®), patches (Androderm®, Testoderm®) or gels (Androgel®, Testim®). Sriant SR® is absorbed through the oral mucosa and it appears to be effective and convenient. An 18 year-old male who consulted for sexual retardation is presented. He could not smell. Testes and penis were small and he had an eunuchoidal habitus. Serum testosterone, follicle stimulating (FSH) and luteinizing (LH) hormones were decreased with a subnormal response to gonadotropin-releasing hormone (GnRH). He responded to testosterone therapy with the development of axillary and pubic hair, increased penis size, and deepening of the voice.