Sensibilidad a la leucina: una encefalopatía presenible / Leucine sensitivity: a preventible encephalopathy

RESUMEN

Se comunica el caso de un lactante de 3 meses de edad que presenta signos clínicos y de laboratorio correspondientes a un cuadro de hipoglicemia, el que se inicia poco después de comenzar a ingerir leche total. Hospitalizado, sufre una diarrea grave que obliga al uso de soluciones glucosalinas por vía endovenosa y posteriormente leche de soya, con lo que los episodios hipoglicémicos desaparecen. Al introducir en su dieta carne de vacuno vuelven a presentar-se las manifestaciones de hipoglicemia. Sospechado el diagnóstico de sensibilidad a la leucina, que se confirma con un test de tolerancia a ese amnioácido, se instala una dieta pobre en leucina. Controlado a los 21 meses de vida, el examen neurológico , el desarrollo psicomotor y pondoestatual son normales