Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
Arq. neuropsiquiatr
;
69(2b): 288-291, 2011. ilus
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-588085
ABSTRACT
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.
RESUMO
A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Ataxies spinocérébelleuses
/
Spasticité musculaire
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2011
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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