Disquinecia ciliar primaria: reporte de caso / Primary cilliar dyskinesia: case report

RESUMEN

Disquinesia Ciliar Primaria (también llamada Síndrome de Cilia Inmóvil) se caracteriza por tos crónica, rinitis y sinusitis crónica. Cuando situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias ocurren al mismo tiempo, se conoce como Síndrome de Kartagener, el cual tiene una prevalencia de 1 en 40.000 a 60.000. La Disquinesia Ciliar Primaria se hereda de manera autosómica recesiva y es un síndrome altamente heterogéneo. El rasgo de situs inversus aparentemente tiene un elemento de determinación al azar. Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros. Actualmente, no están disponibles medidas terapéuticas específicas para corregir la disfunción ciliar. Es por esto que el manejo debe ser sintomático e incluir principalmente medidas preventivas. La progresión es variable y algunas personas viven una vida casi normal. Se presenta el caso de una paciente con antecedentes de situs inverso, la cual presenta síntomas respiratorios con poca mejoría a tratamientos anteriores. Luego de hacerle los estudios hematológicos e imagenológicos se llega al diagnóstico de un síndrome de Kartager.

ABSTRACT

Primary ciliary dyskinesia (also known as Syndrome of Ciliary Motility Disorders), is characterized by chronic cough, rhinitis and chronic sinusitis. When situs inversus, chronic sinusitis, and bronchiectasis are present at the same time, that triad is known as Kartagener syndrome. It has a prevalence of 140 000 to 160 000. The primary cilliar dyskinesia is inherited in an autosomic recessive form and it’s a highly heterogeneous syndrome. The situs inversus feature apparently has a randomdetermination. There are variations in the clinical presentation, although the respiratory tract infections are the most common as well as sinusitis; it could also be found alteration in reproductive and central nervous system, among others. At present there are nospecific therapeutic ways to correct the cilliar dysfunction. That’s why the treatment is symptomatic and prophylactic. Progression is variable and some people with the syndrome could have an almost normal life. Here is presented the case of a patient with situs inversus, who presents respiratory symptoms and little response to previous treatments. After some imaging and some hematological studies, the kartagener syndrome diagnosis is made.