Discondrosteosis / Dyschondrosteosis

RESUMEN

Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Lerí-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico diagnosticados a partir del par radiográfico de los antebrazos del niño y de su mamá. El examen del genotipo de estos pacientes es imprescindible debido a la asociación de esta enfermedad con diversas entidades. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice los hallazgos radiográficos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.