Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura / Congenital muscular dystrophy: case report and review of the literature
Univ. med
;
51(4): 409-417, out.-dez. 2010. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-601568
RESUMEN
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.
ABSTRACT
Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the merosin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Laminine
/
Hypotonie musculaire
/
Dystrophies musculaires
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Univ. med
Thème du journal:
Médicament
/
Santé publique
Année:
2010
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Pontificia Universidad Javeriana/CO
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