Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia / Clinical and demographic aspects of phenylketonuria in Bahia State, Brazil

RESUMO

OBJETIVO:Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados laboratorial, incluindo aspectos demográficos e clínicos. RESULTADOS: A incidência de hiperfenilalaninemia na Bahia foi de um caso a cada 16.334 nascidos vivos, com cobertura de 91 por cento. Dentre os pacientes acompanhados, 82 por cento foram diagnosticados pela triagem neonatal e, em 11 famílias, havia mais de um caso. O fenótipo clássico da fenilcetonúria foi diagnosticado em 63 (57 por cento) pacientes. Entre os triados, a mediana de idade na primeira consulta foi 39,5 dias e, deles, 34 por cento apresentavam sintomatologia nesse momento; nenhum com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A consanguinidade foi descrita em 32 por cento dos casos e houve predomínio de pacientes classificados como brancos (63 por cento). Os pais tinham baixa escolaridade e baixa renda. Dos 417 municípios da Bahia, 15 por cento apresentavam pelo menos um caso, com concentração na região nordeste (10 por cento) e na capital do Estado (14 por cento). CONCLUSÕES: Os resultados evidenciaram idade tardia ao início do tratamento, o que pode comprometer os resultados do programa. Observou-se também presença de consanguinidade e recorrência familiar, reforçando a importância da investigação familiar para diagnosticar indivíduos com deficiência mental de etiologia não esclarecida que podem se beneficiar de tratamento.

ABSTRACT

OBJECTIVE:To describe demographic and clinical characteristics of patients with hyperphenylalaninemia followed at the Neonatal Screening Reference Service of Bahia, Brazil. METHOD:Cross-sectional study including 99 families (111 affected individuals) with biochemical phenotype of hyperphenylalaninemia by chart review and laboratory database that include demographic and clinical features. RESULTS: The incidence of hyperphenylalaninemia in Bahia was one case per 16,334 live births, covering 91 percent of them. Among patients followed, 82 percent were diagnosed by newborn screening and, in 11 families, there were more than one case. The classic phenotype of phenylketonuria was diagnosed in 63 (57 percent) patients. Among those screened, the median age at first consultation was 39.5 days. Among the patients, 34 percent had symptoms at the first medical consultation, none of them with delayed neurodevelopment. Consanguinity was reported in 32 percent of patients. Affected individuals were predominantly classified as white (63 percent). The parents had low education and low income. Among the 417 municipalities of Bahia, 15 percent had at least one case, with a concentration in the Northeast (10 percent) and in the capital of the State (14 percent). CONCLUSIONS: The results showed elevated age at the beginning of the treatment, which may compromise the program results. Presence of consanguinity and familial recurrence were also noted. Careful investigation of families searching for individuals with mental retardation of unknown etiology that would benefit from the treatment is important.