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Hiperglicinemia no cetósica neonatal: presentación de caso / Non-ketotic neonatal hyperglycinemia: case report
Peláez Arroyave, Sebastián; Restrepo, Feliza; Arbeláez, Andrés; Londoño, Ana; Montes, Natalia.
  • Peláez Arroyave, Sebastián; Universidad CES. Medellín. CO
  • Restrepo, Feliza; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
  • Arbeláez, Andrés; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
  • Londoño, Ana; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
  • Montes, Natalia; Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín. CO
Rev. colomb. radiol ; 22(3): 3323-3326, sept. 2011.
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-619406
RESUMEN
La hiperglicinemia no cetósica es un error innato del metabolismo del aminoácido glicina. Es una entidad rara que se manifiesta de manera clásica en el período neonatal con convulsiones intratables y apneas que requieren asistencia ventilatoria prolongada. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses de edad con deterioro neurológico desde el tercer día de vida y convulsiones. Se describen los hallazgos en imágenes por resonancia magnética y espectroscopia por resonancia magnética.
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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Imagerie par résonance magnétique / Hyperglycinémie non cétosique / Aminoacidopathies congénitales langue: Espagnol Texte intégral: Rev. colomb. radiol Thème du journal: Radiologie Année: 2011 Type: Article Pays d'affiliation: Colombie Institution/Pays d'affiliation: Hospital Pablo Tobón Uribe/CO / Universidad CES/CO

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