Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti / Multiple clinical manifestations and diagnostic challenges of incontinentia pigmenti Syndrome
Rev. bras. oftalmol
;
69(6): 395-399, nov.-dez. 2010. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-624795
RESUMO
A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.
ABSTRACT
Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) is a rare, X-linked dominant disorder that involves ectodermal tissues of multiple systems. Cutaneous manifestations appear at birth or within a few weeks after. We aimed to describe ophthalmological, dermatological and radio diagnostic findings of a patient with Incontinentia Pigmenti. A twenty-six year old girl was followed at ABC Medicine School for visual loss, retina and cutaneous lesions with the diagnosis of Incontinentia Pigmenti confirmed by a skin biopsy. She had delayed eruption of her teeth some of which were conical. To conclude early management of retinal changes in Incontinentia Pigmenti is essential because they may be serious leading to blindness.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude de dépistage
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2010
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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