Clinical and laboratory features of children and adolescents with congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis in southern Brazil / Características clínicas e laboratoriais de crianças e adolescentes com hipotireoidismo congênito devido a disormonogênese no sul do Brasil
Arq. bras. endocrinol. metab
;
56(3): 201-208, Apr. 2012. tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-626273
ABSTRACT
OBJECTIVE:
To characterize the phenotype of patients with congenital hypothyroidism (CH) due to dyshormonogenesis, and to hypothesize on the degree of genetic defect. SUBJECTS ANDMETHODS:
Patients with dyshormonogenesis were subdivided into G1 (radioactive iodine uptake, RAIU > 15%; n = 62) and G2 (RAIU < 15%; n = 32). Thyroglobulin (TG) was measured in all patients; perchlorate discharge test (PDT) was performed in G1; and saliva-to-plasma radioiodine ratio (I- S/P) in G2.RESULTS:
Levels of TSH, TT4, and FT4 before treatment and upon diagnosis confirmation were significantly different in both groups, but not between groups. In G1, 27 patients developed goiter; 17 had positive PDT (14%-71% discharge), 11 had TG < 2.5 ng/dL (one with high TSH), and one developed thyroid carcinoma. In G2, four patients developed goiter, and three had low I- S/P.CONCLUSION:
These data suggest an iodide organification defect in 17 cases; an iodide transport defect (NIS defect) in three, probable TSH resistance in 10, and a TG synthesis defect in two cases.RESUMO
OBJETIVO:
Caracterizar o fenótipo de pacientes com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e sugerir o nível do defeito genético. SUJEITOS EMÉTODOS:
Pacientes com disormonogênese foram subdivididos em G1 (captação de 131I > 15%; n = 62) e G2 (captação < 15%; n = 32). Tireoglobulina (TG) foi dosada em todos, teste de descarga do perclorato (TDP) foi realizado no G1 e relação iodo salivar/sérico (I- S/P), no G2.RESULTADOS:
Os valores de TSH, T4T e T4L pré-tratamento e na confirmação do diagnóstico foram significativamente diferentes em ambos os grupos (p < 0,01), mas não entre eles. No G1, 27 pacientes desenvolveram bócio; TDP foi positivo em 17 (descarga de 14%-71%); 11 tiveram TG < 2,5 ng/dL (um com TSH elevado) e um desenvolveu carcinoma de tireoide. No G2, quatro pacientes desenvolveram bócio e três apresentaram baixa I- S/P.CONCLUSÃO:
Esses dados sugerem defeito na organificação do iodeto em 17 casos; defeito no transporte do iodeto (defeito na NIS) em três, provável resistência ao TSH em 10 e defeito na síntese de TG em dois.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Thyroglobuline
/
Thyréostimuline
/
Hypothyroïdie congénitale
/
Goitre
/
Iodures
/
Iode
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Enfant
/
Humains
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2012
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
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