Síndrome 18 q -heredado
Rev. cuba. pediatr
;
69(2): 95-101, Mayo-ago. 1997.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-629576
RESUMEN
Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.
ABSTRACT
It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. cuba. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1997
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Cuba
Institution/Pays d'affiliation:
Instituto Superior de Ciencias Médicas de Villa Clara/CU
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