Pubertad precoz mixta secundaria al diagnóstico tardío de hiperplasia suprarrenal congénita

RESUMEN

Objetivo: Presentar el caso de un niño con pubertad precoz diagnosticada tardíamente y sus consecuencias. Caso Clínico Escolar masculino de 7 años 11 meses de edad que ingresa a la emergencia pediátrica por vómitos, diarrea y signos de deshidratación. La madre refiere aparición de caracteres sexuales secundarios desde los 5 años de edad. Se observa un volumen testicular prepuberal (2,5 mL), valores elevados de 17-hidroxiprogesterona y de testosterona, prueba inicial de estimulación con GnRH con respuesta prepuberal, edad ósea muy adelantada (14 años), predicción de talla final de 147 cm, con potencial genético de talla de 168 cm. Se diagnosticó hiperplasia suprrarenal congénita y se inició tratamiento con hidrocortisona. Posteriormente, el niño presentó un aumento del volumen testicular (8 mL) y una prueba de GnRH con respuesta puberal, por lo que se asoció el tratamiento con análogo de GnRH. Se trata de una pubertad precoz periférica que desencadenó secundariamente una pubertad precoz central. Conclusiones: Los esteroides sexuales producidos periféricamente pueden acelerar la maduración del eje hipotálamohipófiso- gonadal y producir una pubertad precoz de etiología mixta (periférica y central). El diagnóstico y tratamiento precoz podría disminuir las consecuencias sobre la talla y el desarrollo sexual.

ABSTRACT

Objective: To present the case of a boy with a late diagnosis of precocious puberty and its consequences. Case Report A boy of 7 years and 11 months enters the paediatric emergency room with vomiting, diarrhoea and signs of dehydration. His mother referred appearance of secondary sexual characters since he was 5 years old. A prepubertal testicular size (2,5 mL) was observed, with high values of 17-hydroxiprogesterone and testosterone, a prepubertal response in the stimulation test of GnRH, a very advanced bone age (14 years) and a predicted adult height of 147 cm with a target height of 168 cm. The diagnosis of congenital suprarenal hyperplasia was done and the treatment with hydrocortisone was initiated. Subsequently, the patient showed an increase of the testicle volume (8 mL) and a pubertal response in the test of GnRH. In this moment, the treatment with GnRH analogue was associated. This is a peripheral precocious puberty that secondarily triggered a central precocious puberty. Conclusions: The sex steroids peripherally produced may accelerate the maturation of the hypothalamus- hypophysogonadal axis getting to a mixed aetiology of the precocious puberty (peripheral and central). The early diagnosis and treatment could reduce the impact on the height and sexual development.