Enfermedad de pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana / Pompe disease: clinical presentation in a colombian family
Acta neurol. colomb
;
27(4): 231-236, oct.-dic. 2011.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-638355
RESUMEN
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Insuffisance respiratoire
/
Glycogénose de type II
/
Fatigue musculaire
/
Alpha-Glucosidase
Limites du sujet:
Humains
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Colombie
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Acta neurol. colomb
Thème du journal:
Neurologie
Année:
2011
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital General de Medellín Luz Castro de Gutiérrez/CO
/
Universidad de Antioquia/CO
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS